依據世界衛生組織 的定義，罕見疾病是在每 1,000 人中影響不到一人的疾病，通常是致命的。但是，考量到族群、醫療保健系統及資源可用性等方面，每個國家本身有適合其需求的定義。超過 1,800 種藥物正在各種開發階段中進行臨床試驗（包括臨床前和試驗藥物），大多數以腫瘤學為目標，接著是中樞神經系統、基因、代謝、血液學和呼吸疾病。本問答集 (FAQ) 探究在 罕見疾病 治療領域中具有前景的發展，著重於創新治療、臨床試驗以及它們對於患者結果的可能影響。由此下載完整白皮書
當前藥物核准狀態如何？
最近十年以來在全球幾個地點有超過 300 種藥物已經上市，作為各種罕見疾病適應症的孤兒藥。在數種分子類型中，單株抗體是最常見的罕見疾病藥物類型。其他首要分子類型包括重組蛋白、血液衍生物、合成胜肽、融合蛋白、複合單株抗體、細胞和基因療法，以及溶瘤病毒藥物。有超過 100 種孤兒藥正要上市用於腫瘤學，以及將近 75 種用於血液學疾病。超過 40 種已上市藥物的治療領域包括免疫學、傳染疾病及代謝疾病。
歐洲的罕見疾病概況如何？
歐盟將每 100,000 人不到 50 個案例的疾病視為罕見疾病。歐洲對於罕見疾病的公共衛生優先事項正在逐漸增加。目前已經發現大約 6,000 種不同的罕見疾病，它們會影響每個器官系統。大多數罕見疾病具有慢性病史，以及超過 70% 的案例具有遺傳基礎。整體來說，據信歐盟有超過 3000 萬人受到罕見疾病的影響。
美國的罕見疾病概況如何？
超過 10,000 種罕見疾病已經診斷出來，在美國每十人中影響一人，整體影響大約 3000 萬名美國人，絕大多數案例是因為單一基因突變所引起。這些疾病稱為罕見基因疾病，由於這些基因改變中有許多可遺傳，往往會在家族中流傳。纖維囊腫 (Cystic fibrosis) 是典型的罕見疾病例子，是由單一基因突變所引起。
亞太地區的罕見疾病概況如何？
2020 年亞太地區有將近 2.6 億人受到罕見疾病的影響，兒童佔了大約一半人數。該地區在罕見疾病處置方面遇到多重挑戰，因為研究和資料有限、診斷量能和能力有限、醫療保健涵蓋範圍和資助有限，加上治療的可及性和負擔能力有限。
全球的情況如何？
在一般群體中罕見疾病的盛行率據估計為 3.5%-5.9%，在任何時候相當於全球大約 2.6-4.4 億人。這個龐大數字凸顯出將罕見疾病分類的重要性，尤其有鑑於這些疾病的診斷和臨床處置有顯著未滿足的醫療需求。雖然罕見疾病的類別多樣，但這些疾病有共同的層面和障礙，例如缺乏知識、匱乏專家、延遲診斷、慢性疾病加上缺乏治療方法。
首要的治療領域為何？
首要的孤兒藥治療領域一直以來都是腫瘤學，而血液（血液學疾病）、中樞神經系統、傳染疾病、呼吸疾病和胃腸道疾病是一些佔有多數非腫瘤學孤兒藥市場的治療領域。
主要適應症為何？
在孤兒藥市場的的主要適應症為陣發性夜間血紅素尿症 (PNH)、多發性骨髓瘤和慢性淋巴性白血病 (chronic lymphocytic leukaemia, CLL)。非何杰金氏淋巴瘤 (non-Hodgkin lymphoma, NHL) 在全球獲得最多孤兒藥認定為適應症，接著是急性骨髓性白血病 (acute myeloid leukaemia, AML) 和胰臟癌。
全球臨床試驗狀態如何？
罕見疾病的臨床試驗件數從最近 5 年 (2018-2022) 已經顯著成長到全球將近 16,000 項。超過 500 種孤兒指定藥物已經在全世界銷售用於各種罕見疾病，其中腫瘤學有最多藥物，接著是血液學和其他疾病。
超過 45% 的開發中藥物是生物製劑藥物。
2018 年和 2022 年之間全球罕見疾病臨床試驗的分布如下：
- APAC（亞太地區）38%
- 北美和歐洲合計 53%
- 世界其他地區 (rest of the world, ROW) 9%
罕見疾病有哪些挑戰？
執行罕見疾病的臨床試驗並非沒有挑戰，從一開始就獲得對的臨床夥伴是成功的關鍵。這些疾病的稀有性會讓患者招募產生困難，經常需要進行國際合作以獲得足夠的參與者。法規複雜性、各種疾病表現以及對健全試驗設計的需求，為該流程更加錯綜複雜。
患者倡導團體在支持研究中扮演重要的角色，確保患者的聲音和需求被聽到。
未來如何？
隨著研究人員、組織和政府合作推動研究，未來具有突破性治療的希望，可能改寫無數生命的故事。成長趨勢、全球合作、資助概況和近期核准帶來罕見疾病研究的關鍵紀元，希望和進展指日可待。