세계보건기구(WHO)에서는 희귀질환에 대하여 1,000명당 1 명 미만에서 발병하며 일반적으로 치명적인 질환으로 정의하고 있습니다. 그러나 각 국가마다 인구, 의료서비스 시스템 및 자원 가용성 등의 측면을 고려하여 그에 맞는 고유한 정의를 가지고 있습니다. 1,800여 가지 이상의 전임상 및 임상시험용 약물들이 다양한 개발 단계에서 임상시험 중에 있으며, 그 중 대부분이 종양학을 대상으로 하고 있으며, 중추신경계 질환, 유전 질환, 대사 질환, 혈액학적 질환 및 호흡기 질환이 그 뒤를 잇고 있습니다.
이 FAQ에서는 혁신적인 치료법, 임상시험 및 환자 치료 결과에 미치는 잠재적 영향에 중점을 두고 희귀질환 분야의 유망한 발전 동향에 대하여 자세히 다룹니다.
현재 의약품 승인 현황은 어떤가요?
지난 10년 동안 전 세계 여러 지역에서 다양한 희귀질환 적응증에 대하여 300여 가지 이상의 약물이 희귀의약품으로 시판되고 있습니다. 여러 분자 유형 중 단일클론항체(단클론항체)는 희귀질환 치료제의 가장 일반적인 형태입니다. 다른 주요 분자 유형으로는 재조합 단백질, 혈액 유도체, 합성 펩타이드, 융합 단백질, 단일클론항체 중합체, 세포 및 유전자 치료제와 종양 용해성 바이러스 치료제가 있습니다. 종양학 분야에서 시판되는 희귀의약품은 100여 가지가 넘으며 혈액학적 질환에 대한 약물은 75여 가지에 가깝습니다. 40여 가지 이상의 시판 약물이 있는 치료 분야에는 면역 질환, 감염성 질환 및 대사 질환이 있습니다.
유럽의 희귀질환 환경은 어떤가요?
유럽연합에서는 인구 10만 명당 환자 수가 50명 미만인 질환을 희귀질환으로 간주하고 있습니다. 유럽에서는 공중보건에서 희귀질환에 대한 우선순위가 점점 높아지고 있습니다. 약 6,000여 가지의 희귀질환이 확인되었으며, 인체의 모든 기관계에 영향을 미칠 수 있습니다. 대부분의 희귀질환은 70% 이상에서 만성적인 병력과 유전적 요인을 가지고 있습니다. 유럽연합에서 3천만 명 이상의 사람들이 희귀질환의 영향을 받는 것으로 추정됩니다.
미국의 희귀질환 환경은 어떤가요?
미국에서는 10,000여 가지 이상의 희귀질환이 진단되었고, 미국의 10명 중 1명은 희귀질환을 앓고 있으며, 그 중 대부분의 경우 단일 유전자 돌연변이로 인해 발병하여 약 3천만 명에게 영향을 미치고 있습니다. 이러한 질환은 희귀 유전자 질환으로 알려져 있으며 이러한 유전적 변화 중 상당수가 유전될 수 있으므로 가족 내에서 발생하는 경향이 있습니다. 낭포성섬유증(Cystic Fibrosis)은 단일 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 전형적인 희귀질환의 예입니다.
아시아 태평양의 희귀질환 환경은 어떤가요?
2020년에는 아시아 태평양에서 약 2억 6천만 명에 이르는 사람들이 희귀질환을 앓고 있으며, 그 중 어린이가 약 절반을 차지하였습니다. 아시아 태평양은 부족한 연구와 데이터, 낮은 진단 역량과 능력, 한정된 의료보험과 자금, 제한된 치료 접근성과 치료비 부담의 복합적인 문제로 인하여 희귀질환 관리에 있어 여러 가지 어려움에 직면해 있습니다.
글로벌 상황은 어떤가요?
일반적으로 희귀질환의 유병률은 3.5%~5.9%로 추정되며, 이는 현재 전 세계적으로 약 2억 6천만~4억 4천만 명에 해당하는 수치입니다. 이 놀라운 수치는 특히 희귀질환의 진단 및 임상 관리에 있어 미충족 의료 수요가 상당하다는 점을 감안할 때 희귀질환이라는 하나의 범주로서 그 중요성을 강조합니다. 희귀질환의 범주는 다양하지만, 이 질환은 관련 지식 부족, 전문가 부족, 지연되는 진단, 치료법이 없는 만성 질환이라는 공통적인 측면과 어려움이 동시에 존재합니다.
주요 치료 분야는 무엇인가요?
임상시험에서 특히 종양학 분야는 희귀의약품 치료 영역에서 중심적인 위치를 차지하고 있습니다. 한편 혈액학적 질환, 중추신경계 질환, 감염성 질환, 호흡기 질환, 위장관 질환과 같은 비종양학 분야도 비종양학 희귀의약품 시장에서 상당한 비중을 차지하고 있습니다.
주요 적응증은 무엇인가요?
희귀의약품 시장의 주요 적응증은 발작성야간혈색뇨증(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH), 다발성 골수종(Multiple Myeloma) 및 만성림프구성백혈병(Chronic Lymphocytic Leukaemia, CLL) 입니다. 전 세계적으로 희귀의약품으로 가장 많은 지정을 받은 적응증은 비호지킨림프종(Non-Hodgkin Lymphoma, NHL)이며 급성골수성백혈병(Acute Myeloid Leukaemia, AML) 과 췌장암(Pancreatic Cancer)이 그 뒤를 잇고 있습니다.
글로벌 임상시험 현황은 어떤가요?
희귀질환에 대한 임상시험 수는 지난 5년 동안(2018년~2022년) 전 세계적으로 16,000건에 이를만큼 상당히 증가하였습니다. 전 세계적으로 500여 가지 이상의 희귀의약품이 시판되고 있으며, 그 중 종양학 분야의 약물이 가장 많으며, 그 다음으로 혈액적 질환 및 기타 질환이 입니다.
개발 중인 약물의 45% 이상은 바이오 의약품에 해당합니다.
2018년에서 2022년 사이 희귀질환에 대한 글로벌 임상시험의 지역별 분포는 다음과 같습니다.
- 아시아 태평양 38%
- 북미 및 유럽 연합 53%
- 기타 지역(ROW) 9%
희귀질환 임상시험의 어려움은 무엇인가요?
희귀질환에 대한 임상시험을 수행하는 데 어려움이 없는 것은 아니며 처음부터 올바른 임상 파트너를 선정하는 것이 성공의 열쇠입니다. 이러한 질환은 희귀성때문에 환자 모집에 어려움이 있을 수 있으며, 충분한 시험대상자를 모으기 위하여 국제적인 협력이 필요한 경우가 많습니다. 규제 복잡성, 다양한 질병 양상, 견고한 임상시험 설계의 필요성은 임상시험 프로세스를 더욱 복잡하게 합니다.
환자 옹호 단체는 연구를 지지하고 희귀질환 환자들의 목소리와 요구 사항을 반영하는데 중추적인 역할을 합니다.
미래에는 어떻게 될까요?
연구자, 단체 그리고 정부가 협력하여 연구를 발전시키면서 미래에는 수많은 사람들의 삶의 이야기를 다시 쓸 수 있는 획기적인 치료법이 등장할 가능성이 있습니다. 희귀질환 연구의 지속적인 증가 추세, 글로벌 협업, 자금 지원 상황과 최근 신약 승인의 사례는 희귀질환 연구에 희망과 진전이 있는 중추적인 시대가 열리고 있음을 시사하고 있습니다.