根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病是一类发病率很低（患病人数占总人口的比例不到1‰）的严重性疾病，常常危及生命。然而，考虑到人口、医疗系统和资源可用性等方面，每个国家对于罕见病都有自己适合其需求的定义。超过1800种药物正在进行临床试验，涉及不同的开发阶段，包括临床前和试验用药物。大多数试验药物针对肿瘤，其次是中枢神经系统、遗传、代谢、血液和呼吸系统疾病。本常见问题解答（FAQ）深入研究了在 CNG 治疗领域一些具有前景的进展，重点关注创新疗法、临床试验及其对患者结局的潜在影响。点击此处下载完整的白皮书。
当前的药品批准状态如何？
近十年以来，超过300种药物作为孤儿药已在全球多地获批上市，用于治疗各种罕见病适应症。几种分子类型药物中，单克隆抗体是罕见病药物中较常见的一种。其他主要分子类型药物包括重组蛋白、血液衍生物、合成肽、融合蛋白、单克隆抗体偶联、细胞和基因治疗以及溶瘤病毒药物。有超过100个治疗肿瘤和近75个治疗血液病的孤儿药获批上市。拥有超过40种上市药物的治疗领域包括免疫疾病、传染病和代谢疾病。
欧洲的罕见病概况如何？
在欧盟，患病率＜50‰的疾病被认为是罕见病。在欧盟，罕见病在公共卫生领域中的优先级持续攀升。目前确定的罕见病有大约6000种，涉及各个器官系统。超过70%的罕见病患者有慢性病史和遗传因素。在欧盟，罕见病影响着超过3000万例患者。
美国的罕见病概况如何？
目前已诊断出超过1万种罕见病，美国占比1/10，约有3000万例患者。美国绝大多数罕见病是由于单基因突变所致，也称为罕见的遗传病。由于其中许多基因突变是可遗传的，因此，罕见病倾向于在家族中传递。囊性纤维化就是一种典型的由单个基因突变导致的罕见病。
亚太地区的罕见病概况如何？
2020年，亚太地区有近2.6亿罕见病患者，其中儿童约占一半。由于研究和数据有限、诊疗能力有限、医保覆盖范围和资金有限、治疗的可及性和可负担性有限，该地区在应对罕见病方面面临多重挑战。
全球情况如何？
据估计，全球罕见病的患病率为3.5%-5.9%，相当于特定时间约有2.60-4.4亿罕见病患者。这个惊人的数字强调了作为医学版图中一类特有疾病的罕见病的重要性，尤其是考虑到罕见病所代表的是显著未满足的医疗需求。虽然罕见病的种类多样，但也存在一些共同的特点和障碍，包括知识缺乏、专家匮乏、诊断延误、慢性病因叠加无药可用的复杂性问题等。
主要治疗领域是什么？
在孤儿药的治疗领域，肿瘤占据主导地位。孤儿药的非肿瘤应用市场中，血液学、中枢神经系统、感染性疾病、呼吸系统疾病和胃肠道疾病占有相当大的比重。
主要适应症是什么？
孤儿药市场的主要适应症是阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）、多发性骨髓瘤和慢性淋巴细胞白血病（CLL）。全球范围内，非霍奇金淋巴瘤（NHL）适应症获得的孤儿药认定资格最多，其次是急性髓系白血病（AML）和胰腺癌。
全球临床试验状态如何？
过去5年（2018-2022），全球罕见病的临床试验数量显著增长，达到近16000项。全球有超过500种获得孤儿药认定资格的药物获批上市，用于治疗各种罕见病，其中肿瘤药物最多，其次是血液疾病和其他疾病的治疗药物。
超过45%的在研药物为生物药。
2018年至2022年间，全球罕见病临床试验的分布情况如下：
- 亚太地区（APAC）38%
- 北美和欧洲合计53%
- 世界其他地区（ROW）9%
罕见病挑战有哪些？
开展罕见病临床试验并非没有挑战，而从一开始就获得正确的临床合作伙伴是成功的关键。由于疾病的罕见性，患者招募可能存在困难，通常需要国际合作来获得足够的受试者。监管复杂性、疾病表现多样、以及稳健的试验设计需求导致应对罕见病的过程更加趋于负责。
患者倡导组织在支持研究方面发挥着举足轻重的作用，有助人们能够倾听罕见病患者发声，并了解该群体的需求。
未来前景如何？
随着研究人员、组织和政府合作推进研究，未来为突破性的治疗方法带来了希望，有可能改写无数患者的命运。增长趋势、全球合作、资金情况以及最近的批准标志着罕见病研究进入了一个举足轻重的时代，前景和进展也成为了这个时代的主题。