探索罕見疾病全球臨床試驗概況：揭開挑戰、趨勢和有前景的進展
依據世界衛生組織 (World Health Organization, WHO) 的定義，罕見疾病是一群使人虛弱的疾病，在每 1,000 人中影響不到 1 人，通常可能致命。雖然個別罕見，這些疾病的合計盛行率值得注意，估計影響全球人口的 3.5%-6%，在任何時候大約是 2.6-4.4 億人。這項令人震驚的數字凸顯出在醫療概況中將罕見疾病分為一個明確類別極其重要，特別是因為它們代表重大而未滿足的醫療需求。
罕見疾病在各地帶來共同的挑戰。大約 2.6 億患者（主要是兒童）住在亞太 (Asia-Pacific, APAC) 地區，彰顯出它們非常需要關注和行動。同時歐盟 (European Union, EU) 有 3000 萬人蒙受罕見疾病之苦，美國 (United States, US) 也差不多有超過 3000 萬人遭受這些疾病的磨難。
罕見疾病的概況令人憂心且充滿挑戰。缺乏知識和專業加上延遲診斷，加劇了患者承受的痛苦。慢性疾病過程中遭遇這些阻礙特別令人氣餒，遑論難以尋得絕對治癒的方法。
尤其是腫瘤學領域成為關注焦點，成為臨床試驗中首要的孤兒藥治療領域。另一方面，血液學、中樞神經系統、傳染疾病、呼吸疾病和胃腸道疾病等非腫瘤學類別，在非腫瘤學孤兒藥市場中佔有相當大的百分比。
在最常見的罕見疾病中，陣發性夜間血紅素尿症 (Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH)、多發性骨髓瘤和慢性淋巴性白血病 (Chronic Lymphocytic Leukaemia, CLL) 是孤兒藥市場中最普遍的應用。非何杰金氏淋巴瘤 (Non-Hodgkin Lymphoma, NHL) 、急性骨髓性白血病 (Acute Myeloid Leukaemia, AML) 和胰臟癌是在孤兒藥認定方面最知名的疾病。
從 2018 年到 2022 年，罕見疾病臨床試驗概況的特點在於持續不斷向上的軌跡，全球已經進行超過 16,000 項試驗。令人驚訝的是，生物製劑藥物佔據超過 45% 開發中藥物。從地理區域上來說，APAC 有最快的 5 年複合年均成長率 (Compound Annual Growth Rate , CAGR)，北美和歐洲佔有大多數試驗。美國、中國大陸和許多歐洲國家在全球罕見疾病臨床試驗概況中是重要的貢獻者。
罕見疾病試驗在各地理區域的分布顯示出有趣的模式。中國是在 APAC 中單一國家罕見疾病試驗的領導者。美國在北美扮演同等的角色，而英國、德國和法國在歐洲帶頭推動。有趣的是，早期試驗超過中期和晚期試驗，而進行中的試驗數量超過已完成的試驗，彰顯出持續研究和開發的重要性。
腫瘤學是每個地區研究最多的治療領域，重要的試驗主題包括胰臟癌、多發性骨髓瘤、血癌和多發性硬化症。患者招募顯現出有趣的現象，即 APAC 的試驗期間最短、招募率最高。
腫瘤學和基因疾病（例如纖維囊腫 [cystic fibrosis] 和脊髓性肌肉萎縮症 [spinal muscular atrophy]）正在孤兒藥領域中興起。在罕見疾病治療開發中的新方法例子有小分子藥物、單株抗體、嵌合抗原受體 T 細胞 (CAR-T cell) 治療、基因治療、酵素替代療法、蛋白替代療法和反義寡核苷酸 (Antisense Oligonucleotides, ASOs)。
北美創業資助（尤其是在美國）超過 APAC 和 EU，顯示該地區致力於支持罕見疾病研究和治療。生物科技公司正在快速擴展他們的生物製劑藥物產品線，增加未來核准的機會。
隨著我們展望未來，在全世界推動科學研究和測試的需求仍然沒有漸弱。像 Novotech 這樣的受託研究機構 (Contract Research Organisation, CRO) 對於加速罕見疾病藥物開發相當重要，利用他們技能來克服棘手的問題並催動進展發生。
總而言之，罕見疾病臨床試驗概況的特點在於其固有的挑戰、趨勢以及前瞻性突破。各地的合作者一起努力解決這些原因不明的疾病，大家齊心協力凸顯出處理未滿足的醫療需求有多麼重要。透過採用突破性治療、利用創業資助以及像是 Novotech 這種組織的科學專業，得以擴展治療選擇，改善數百萬罕見疾病患者的生活，這些可能性造就明亮前景。
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