罕見疾病臨床試驗有賴兼具專業與經驗的全方位服務 CRO 招收罕見疾病患者。這個過程包含選擇試驗機構，以及運用患者登錄資料庫，加快患者收案的專長，以及擁有特定背景的罕病試驗與孤兒病試驗的全球法規知識。

2015 年迄今，獲得孤兒藥資格認定的藥物約有 25% 集中在 10 種主要適應症。

NOVOTECH 在罕見疾病與孤兒病的經驗

Novotech 已進行逾 20 項涵蓋以下罕見疾病適應症的試驗：

  • 肢端肥大症
  • 亞伯氏症候群
  • α1-抗胰蛋白酶缺乏症
  • 囊腫纖維化
  • 唐氏症
  • 裘馨氏肌肉萎縮症 (DMD)
  • 法布瑞氏症
  • 福萊德瑞克氏運動失調症
  • 高雪氏症
  • 黃斑部微血管擴張症第二型
  • 生長激素缺乏症
  • 肌肉萎縮症
  • 佩洛尼氏病
  • 陣發性夜間血紅素尿症 (PNH)

資料來源

東南亞罕見病治療狀況. Shafie et al. Orphanet Journal of Rare Diseases (2016) 11:107.DOI 10.1186/s13023-016-0460

中國罕見病藥物研發和監管政策的挑戰. Cheng and Xie Orphanet Journal of Rare Diseases (2017) 12:13.DOI 10.1186/s13023-017-0568-6