亞太地區罕見疾病與孤兒病的景況

全世界目前已知罕見疾病共達 8,000 種，影響全球 6% 到 8% 的人口。據估計，歐盟和北美洲約有 3,000 萬人受到影響，亞洲則有逾 4,500 萬人罹患罕見疾病，光是在中國就有 1,000 萬人。

儘管已知的孤兒病為數眾多，但估計在罕見疾病中僅有 5% 的治療方式通過核准。

過去幾年以來，我們注意到全球非常努力投注孤兒藥的臨床開發。事實上，2018 年獲得 FDA 和 EMA 核准的新藥大多數是孤兒藥。亞洲多國紛紛頒訂實施類似美國《孤兒藥法案》的法律架構，激勵多國展開臨床試驗，包括南韓、台灣、新加坡、菲律賓。

這些亞洲地區新訂立的法律架構，除了立法加快治療罕見疾病藥物登記與核准的通則，還為生物製藥業者確立健康保險給付、加速登記，以及銷售專屬期的新規則。

再者，亞太經濟合作會議在 2018 年推行的罕病行動計畫，預期會加快支持進展到公共行動、開發疾病登錄資料庫，及患者加入臨床試驗的機會，並縮短收案時間。

提供孤兒病 CRO 服務

罕見疾病臨床試驗有賴兼具專業和經驗的全方位服務 CRO 招收罕見疾病患者。這個過程包含選擇試驗機構，以及運用患者登錄資料庫，加快患者收案的專長，以及擁有特定背景的罕病試驗與孤兒病試驗的全球法規知識。

2015 年迄今，獲得孤兒藥資格認定的藥物約有 25% 集中在 10 種主要適應症。在這些適應症當中，多數由亞太地區試驗機構加入的臨床試驗表現結果，優於全球罕見疾病試驗的患者收案期間中位數表現結果。

NOVOTECH 在罕見疾病與孤兒病的經驗

Novotech 已進行逾 20 項涵蓋以下罕見疾病適應症的試驗：

• 肢端肥大症
• 亞伯氏症候群
• α1-抗胰蛋白酶缺乏症
• 囊腫纖維化
• 唐氏症
• 裘馨氏肌肉萎縮症 (DMD)
• 法布瑞氏症
• 福萊德瑞克氏運動失調症
• 高雪氏症
• 黃斑部微血管擴張症第二型
• 生長激素缺乏症
• 肌肉萎縮症
• 佩洛尼氏病
• 陣發性夜間血紅素尿症 (PNH)

資料來源

State of rare disease management in Southeast Asia. Shafie et al. Orphanet Journal of Rare Diseases (2016) 11:107. DOI 10.1186/s13023-016-0460

Challenges in orphan drug development and regulatory policy in China. Cheng and Xie Orphanet Journal of Rare Diseases (2017) 12:13. DOI 10.1186/s13023-017-0568-6