急性骨髓性白血病是一種主要影響成年人的惡性血液疾病，其存活率低，存在年齡、遺傳傾向等各種風險因素。當前療法是將化療與標靶藥物相結合，而正在進行的研究則聚焦於分子檢測，以實現個人化治療的目標。本常見問題解答探討了急性骨髓性白血病治療的進展，重點關注創新藥物、正在進行的臨床試驗及其對患者預後的潛在影響。
1.急性骨髓性白血病的發病率在全球範圍內有何差異，哪些因素導致了這些差異？
急性骨髓性白血病的全球發病率受到遺傳傾向、環境暴露、特定風險因素（包括FLT3、NPM1和CEBPA等基因突變）等因素的影響。由於存在這些突變，因此需要精確的基因圖譜，以客製化治療方法，獲得更好的療效。全球約有15萬例患者深受急性骨髓性白血病困擾。在亞洲，特別是中國大陸，由於B型肝炎流行等因素，發病率較高。歐洲緊隨亞洲之後，其中德國和法國的患者較多。在北美，以美國和加拿大為主的國家，其急性骨髓性白血病患者較多。在世界其他地區，埃及和南非的發病率相對較高。
2.急性骨髓性白血病有哪些新突破以及即將開展的治療方案？
急性骨髓性白血病在精準醫學方面取得了重大進展，可以基於分子檢測進行個人化治療，包括FLT3、IDH1和IDH2抑制劑等標靶治療，以及Venetoclax和吉妥珠單抗奧唑米星等藥物治療。米哚妥林、吉列替尼和Venetoclax等獲得批准的藥物可以針對特定突變，為復發或難治性急性骨髓性白血病病例提供有效的治療選擇。雙特異性抗體和CAR-T療法等免疫療法可進行標靶CD33和CD123治療，前景可期。這些標靶療法和免疫療法有助於深入瞭解急性骨髓性白血病突變，進而轉向精準醫學，以更深入地管理此一疾病。
3.批准用於治療急性骨髓性白血病的精準腫瘤藥物有哪些主要類別，分別針對哪些特定突變？
根據作用機制和標靶突變，批准用於急性骨髓性白血病的精準腫瘤藥物分為多種類型。包括FLT3激酶抑制劑（針對FLT3突變）、IDH1抑制劑（針對IDH1突變）、IDH2抑制劑（針對IDH2突變）、抗CD33抗體藥物偶聯物（針對CD33陽性急性骨髓性白血病）、BCL-2抑制劑（針對不同的急性骨髓性白血病亞型）和去甲基化劑（通常與標靶療法一起使用）。在這些類別中，每種藥物都致力於找出特異性標靶和抑制急性骨髓性白血病發展和進展中涉及的某些基因突變或途徑。
4.最近FDA批准的治療急性骨髓性白血病的藥物有哪些？
在過去的兩年裡，美國食品藥物監督管理局批准了多個用於急性骨髓性白血病治療的藥物。2022年5月批准的艾伏尼布用於與阿紮胞苷聯合治療新診斷的IDH1突變易感的急性骨髓性白血病。2022年12月批准的奧魯他尼布膠囊專門用於治療IDH1突變易感的復發或難治性急性骨髓性白血病。2023年7月批准的奎紮替尼用於治療成人新診斷的FLT3 ITD陽性急性骨髓性白血病。此外，LeukoStrat CDx FLT3突變檢測批准作為使用奎紮替尼的輔助診斷。
5.急性骨髓性白血病臨床試驗的全球概況如何？不同地區的招募率有何不同？
自2019年以來，全球生物技術和生物製藥行業啟動了1000多項急性骨髓性白血病臨床試驗。北美地區的比例較高，其次是亞太地區、歐洲和世界其他地區。在北美，美國在試驗數量方面佔據重要地位；在亞太地區，中國和澳洲的試驗佔比較大。在歐洲，西班牙和法國的急性骨髓性白血病試驗處於重要地位；在世界其他國家，以色列的急性骨髓性白血病試驗數量較高。此外，亞太地區的臨床試驗顯示，與美國和歐洲相比，其招募持續時間更短，患者招募速度更快，這主要歸因於較大、較多樣化的患者群體。
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