囊狀纖維化是一種遺傳疾病，它會破壞氯化物和碳酸氫鹽的轉運，導致肺部和胰腺等器官積聚大量黏液，進而導致阻塞和多種併發症。囊狀纖維化是一種罕見疾病且無法治癒。儘管如此，深入瞭解囊狀纖維化的分子機制可以有效推動新藥和治療方案的發展。本常見問題解答探討了囊狀纖維化治療的進展，重點關注創新藥物、正在進行的臨床試驗及其對患者預後的潛在影響。


1. 囊狀纖維化的全球患病率是多少？它在不同地區有何差異？

全球約有162,400例患者受到囊狀纖維化困擾，不同地區的發病率存在差異。傳統上來講，此一疾病多發於歐洲地區的高加索人；但有證據表明它也發生於中東、亞洲和拉丁美洲等地區，但比例較低。在北美，囊狀纖維化患者較多，美國的患者人數和患病率都較高。在歐洲，囊狀纖維化患者的發病率存在國家差異。在亞太地區，澳洲和紐西蘭等國家報告了大量囊狀纖維化病例，亟需有力的醫療舉措。在世界其他地區，發病率差異較大：巴西發病率較高，南非和埃及緊隨其後，但囊狀纖維化病例數量適中。

2.精準醫學與傳統囊狀纖維化療法有何不同？

精準醫學也稱為個人化醫學，旨在根據個人獨特的基因構成客製化治療方案；而傳統的囊狀纖維化治療方法涉及更廣泛的療法。在囊狀纖維化診療中，精準醫學需要識別個體患者中導致疾病的特定基因突變，並相應地選擇標靶治療。這可能涉及CFTR調節劑或基因療法，前者旨在糾正因突變產生的缺陷蛋白功能；後者旨在引入健康的CFTR基因來替代有缺陷的CFTR基因。正在進行的臨床試驗將繼續探索創新的治療方法，以改善囊狀纖維化患者的預後。

3.什麼是CFTR調節劑？正在進行的藥物試驗如何影響囊狀纖維化治療？

CFTR調節劑針對由基因突變引起的缺陷型CFTR蛋白，旨在改善肺功能和緩解囊狀纖維化症狀。透過直接解決遺傳缺陷，它們有望恢復正常的CFTR蛋白功能，進而帶來更好的整體療效。正在進行的III期試驗主要研究標靶CFTR的小分子療法，研究已取得部分成果，未來有可能提高囊狀纖維化治療的有效性。

4.FDA最近批准的治療囊狀纖維化的藥物有哪些？

2019年FDA批准了囊狀纖維化治療藥物Trikafta（elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor）。Trikafta是一種初始三聯療法，該療法可用於治療12歲以上，攜帶常見基因突變（在CFTR基因中具有至少一個F508del突變）的囊狀纖維化患者，而該突變存在於約90%的囊狀纖維化患者中。此外，其他CFTR調節劑組合，如用於至少1歲兒童的lumacaftor和ivacaftor以及用於4個月大兒童的tezacaftor和ivacaftor，也已被FDA批准用於囊狀纖維化治療。

5.在全球囊狀纖維化臨床試驗中觀察到了哪些新趨勢？

自2018年以來，試驗啟動激增，生物技術和生物製藥行業啟動了450多項試驗。歐洲和北美的試驗數量較高，其次是亞太地區，而世界其他地區的貢獻適中。在歐洲，英國和德國表現突出；在北美，美國在試驗數量方面則佔重要地位。亞太地區的澳洲，世界其他地區的以色列等國家也展開了大量的研究工作。  在患者招募方面，與美國和亞太地區相比，歐洲的招募持續時間更短，患者招募速度更快。

*本文僅作知識分享，不構成任何診斷或治療建議，如有診療需要，請諮詢和聯絡正規醫療機構。