낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis) 임상시험 환경에 대한 인사이트

낭포성 섬유증(CF)은 유전 질환으로, 염화물과 중탄산염 수송을 방해하여 폐와 췌장과 같은 장기에 점액이 두껍게 축적되어 폐색과 건강상의 합병증을 유발합니다. 아직 치료법이 없는 희귀 질환이지만, 이 질환의 분자 메커니즘을 이해하는 데 있어 획기적인 진전이 이루어지면서 새로운 약물과 치료 전략의 길이 열렸습니다. 이번 FAQ에서는 혁신 신약, 진행 중인 임상시험 및 환자 예후에 미치는 잠재적 영향에 중점을 두고 낭포성 섬유증(CF) 치료의 발전에 대해 살펴봅니다.

1. 낭포성 섬유증(CF)의 전 세계 유병률은 어느 정도이며 지역별로 어떻게 다른가요?

낭포성 섬유증(CF)은 전 세계적으로 162,430명의 환자가 있는 것으로 추정되며, 지역별로 유병률의 차이가 있습니다. 일반적으로 유럽계 백인과 관련이 있지만, 최근 중동, 아시아, 라틴아메리카 등의 지역에서도 발병률은 낮지만 낭포성 섬유증(CF)이 존재한다는 증거가 발견되고 있습니다. 북미 지역에서는 미국이 낭포성 섬유증(CF) 환자 수와 유병률 모두가 높습니다. 유럽은 국가별로 다양한 비율의 유병률을 보이고 있습니다. 아시아 태평양에서는 호주 및 뉴질랜드에서 상당한 수의 낭포성 섬유증(CF) 사례가 보고되어 적극적인 의료 이니셔티브가 요구되고 있습니다. 그 외 국가에서는 브라질이 낭포성 섬유증(CF) 환자 수가 가장 많은 것으로 나타났으며, 남아프리카공화국과 이집트에서는 환자 수는 그다지 많지 않은 것으로 나타났습니다.  

2. 정밀 의학은 낭포성 섬유증(CF) 치료에 대한 기존의 접근 방식과 어떻게 다른가요?

개인 맞춤 의학이라고도 하는 정밀 의학은 개인의 고유한 유전자 구성을 기반으로 치료 전략을 맞춤화하는 반면 낭포성 섬유증(CF) 치료에 대한 기존의 접근 방식은 보다 일반적인 치료법이 포함될 수 있습니다. 낭포성 섬유증(CF)의 경우, 정밀 의학에는 개별 환자의 질병을 유발하는 특정 유전자 변이를 식별하고 그에 따라 표적 치료법을 선택하는 것이 포함됩니다. 여기에는 돌연변이로 인해 결함이 있는 단백질의 기능을 바로잡는 것을 목표로 하는 CFTR 조절제 또는 결함이 있는 유전자를 대체하기 위해 건강한 CFTR 유전자를 도입하는 것을 목표로 하는 유전자 치료가 포함될 수 있습니다. 현재 진행 중인 임상시험에서는 낭포성 섬유증(CF) 환자의 치료 결과를 개선하기 위한 혁신적인 치료법을 계속 연구하고 있습니다.

3. CFTR 조절제는 무엇이며, 현재 진행 중인 임상시험이 낭포성 섬유증(CF) 치료제 개발에 어떤 영향을 미치나요?

CFTR 조절제는 유전자 돌연변이로 인해 결함이 있는 CFTR 단백질을 표적으로 하여 폐 기능을 개선하고 낭포성 섬유증(CF) 증상을 완화하는 것을 목표로 합니다. 유전적 결함을 직접적으로 해결함으로써 정상적인 CFTR 단백질 기능을 회복시켜 전반적인 건강 상태를 개선할 수 있는 가능성을 제시합니다. CFTR을 표적으로 하는 저분자 치료제를 연구하는 3상 임상시험이 진행 중이며, 향후 낭포성 섬유증(CF) 치료 효과를 개선시킬 수 있는 혁신이 계속되고 있습니다.

4. 최근 FDA에서 승인한 낭포성 섬유증(CF) 치료제에는 어떤 것이 있나요?

최근 FDA의 승인을 받은 낭포성 섬유증(CF) 치료제로는 2019년에 승인된 트리카프타(엘렉사카프토/아이바카프토/테자카프토)가 있습니다. 트리카프타는 낭포성 섬유증(CF) 환자의 약 90%에서 나타나는 가장 흔한 낭포성 섬유증 돌연변이인 CFTR 유전자의 F508del 변이를 가진 12세 이상 환자를 위한 최초 3중 복합제입니다. 또한 1세 이상의 환자를 위한 루마카프토/아이바카프토, 4개월 정도 된 환자를 위한 테자카프토 /아이바카프토 등 다양한 다른 CFTR 조절 복합제도 낭포성 섬유증(CF)에 사용할 수 있도록 FDA의 승인을 받았습니다.

5. 전 세계적으로 낭포성 섬유증(CF) 임상시험에서 최근 동향은 어떤가요?

전 세계적으로 낭포성 섬유증(CF) 임상시험의 최근 동향을 살펴보면 2018년을 기점으로 바이오텍과 바이오제약 업계에서 450건 이상의 임상시험을 개시하는 등 그 수가 급증하고 있습니다. 유럽과 북미에서 실시한 임상시험 횟수가 가장 많으며, 아시아 태평양이 그 뒤를 따르고 있고, 기타 국가는 그다지 많지 않은 비중을 차지하고 있습니다. 북미에서는 미국이 선두를 달리고 있으며, 유럽의 주요 국가로는 영국과 독일이 있습니다. 아시아 태평양에서는 호주가, 그 외 국가에서는 이스라엘과 같은 국가에서도 상당한 연구 활동이 이루어지고 있습니다. 환자 모집 동향과 관련하여 유럽이 미국 및 아시아 태평양에 비해 모집 기간이 짧고 환자 모집 속도가 빠른 것으로 나타났습니다