囊性纤维化是一种遗传疾病，它会破坏氯化物和碳酸氢盐的转运，导致肺部和胰腺等器官积聚大量粘液，从而导致阻塞和多种并发症。囊性纤维化是一种罕见疾病且无法治愈。尽管如此，深入了解囊性纤维化的分子机制可以有效推动新药和治疗方案的发展。本常见问题解答探讨了囊性纤维化治疗的进展，重点关注创新药物、正在进行的临床试验及其对患者预后的潜在影响。

1. 囊性纤维化的全球患病率是多少？它在不同地区有何差异？

全球约有162，400例患者受到囊性纤维化困扰，不同地区的发病率存在差异。传统上来讲，这一疾病多发于欧洲地区的高加索人；但有证据表明它也发于中东、亚洲和拉丁美洲等地区，但比例较低。在北美，囊性纤维化患者较多，美国的患者人数和患病率都较高。在欧洲，囊性纤维化患者的发病率存在国家差异。在亚太地区，澳大利亚和新西兰等国家报告了大量囊性纤维化病例，亟需有力的医疗举措。在世界其他地区，发病率差异较大：巴西发病率领高，南非和埃及紧随其后，但囊性纤维化病例数量适中。

2.精准医学与传统囊性纤维化疗法有何不同？

精准医学也称为个体化医学，旨在根据个人独特的基因构成定制治疗方案；而传统的囊性纤维化治疗方法涉及更广泛的疗法。在囊性纤维化诊疗中，精准医学需要识别个体患者中导致疾病的特定基因突变，并相应地选择靶向治疗。这可能涉及CFTR调节剂或基因疗法，前者旨在纠正因突变产生的缺陷蛋白功能；后者旨在引入健康的CFTR基因来替代有缺陷的CFTR基因。正在进行的临床试验将继续探索创新的治疗方法，以改善囊性纤维化患者的预后。

3.什么是CFTR调节剂？正在进行的药物试验如何影响囊性纤维化治疗？

CFTR调节剂针对由基因突变引起的缺陷型CFTR蛋白，旨在改善肺功能和缓解囊性纤维化症状。通过直接解决遗传缺陷，它们有望恢复正常的CFTR蛋白功能，从而带来更好的整体疗效。正在进行的III期试验主要研究靶向CFTR的小分子疗法，研究已取得部分成果，未来有可能提高囊性纤维化治疗的有效性。

4.FDA最近批准的治疗囊性纤维化的药物有哪些？

2019年FDA批准了囊性纤维化治疗药物Trikafta（elexacaftor/ivacaftor/tezacaftor）。Trikafta是一种初始三联疗法，该疗法可用于治疗12岁以上，携带常见基因突变（在CFTR基因中具有至少一个F508del突变）的囊性纤维化患者，而该突变存在于约90%的囊性纤维化患者中。此外，其他CFTR调节剂组合，如用于至少1岁儿童的lumacaftor和ivacaftor以及用于4个月大儿童的tezacaftor和ivacaftor，也已被FDA批准用于囊性纤维化治疗。

5.在全球囊性纤维化临床试验中观察到了哪些新趋势？

自2018年以来，试验启动激增，生物技术和生物制药行业启动了450多项试验。欧洲和北美的试验数量较高，其次是亚太地区，而世界其他地区的贡献适中。在欧洲，英国和德国表现突出；在北美，美国在试验数量方面则占重要地位。亚太地区的澳大利亚，世界其他地区的以色列等国家也开展了大量的研究工作。  在患者招募方面，与美国和亚太地区相比，欧洲的招募持续时间更短，患者招募速度更快。

*本文仅作知识分享，不构成任何诊断或治疗建议，如有诊疗需要，请咨询和联系正规医疗机构。