1. 杜興氏肌營養不良（進行性肌營養不良）的主要原因是什麼？它對男性和女性有何影響？

杜興氏肌營養不良（進行性肌營養不良）是一種罕見的遺傳性疾病，主要歸因於肌營養不良蛋白的缺乏，而肌營養不良蛋白對於維持肌肉健康至關重要。這種缺陷是由 X 連鎖 DMD 基因突變引起的，阻礙了肌營養不良蛋白的產生。這種基因突變會導致肌肉細胞脆弱和損傷，導致骨骼肌進行性無力和退化。雖然它主要影響男性，但女性通常是攜帶者，有些人可能會表現出不同程度的身體症狀。

2.杜興氏肌營養不良（進行性肌營養不良）的患病率在全球範圍內有何變化？哪些因素導致了這些變化？

杜興氏肌營養不良（進行性肌營養不良）患病率的全球差異受到遺傳多樣性、意識、醫療基礎設施和特定基因突變發生等因素的影響。歐洲國家、地區（尤其是瑞典和挪威），患病率較高，可能是由於某些基因突變更頻繁地出現。在北美，加拿大和美國的患病率一直很高，而在亞洲，人口眾多、意識提高和醫療保健改善等因素導致患病率升高。  

3.目前杜興氏肌營養不良（進行性肌營養不良）有哪些治療方案？

目前杜興氏肌營養不良（進行性肌營養不良）的治療替代方案包括使用糖皮質激素，其中地夫可特是優選藥物。此外，已批准的基因療法，包括外顯子跳躍療法和提前終止密碼子通讀療法，已在特定國家/地區獲得認可。另一種方法包括使用腺相關病毒 (AAV) 載體引入微肌營養不良蛋白轉基因。

4.杜興氏肌營養不良（進行性肌營養不良）臨床試驗的全球情況如何？不同地區的招募率有何不同？

自 2019 年以來，全球生物技術和生物製藥行業已啟動約 300 項試驗。北美和歐洲總共進行了超過 60% 的試驗，其中英國和美國在各自地區處於重要地位。相比之下，以澳大利亞和日本等國家為首的亞太地區貢獻了約30% 的杜興氏肌營養不良（進行性肌營養不良）試驗。與亞太地區和美國相比，歐洲的招募持續時間更短，招募率更快，凸顯了試驗有效性的地區差異。

5.杜興氏肌營養不良（進行性肌營養不良）的治療正在取得哪些進展和未來的可能性，以及哪些治療方法正在研究中？

正在進行的研究探索解決杜興氏肌營養不良（進行性肌營養不良）的多種方法，包括已批准的基因和 RNA 療法。頗具前景的途徑包括細胞療法、膜穩定以及針對次級級聯的干預措施。基因療法的前景是動態的，許多研究性治療方法有助於持續的研究和開發。未來潛在的治療方法包括 RNA 引導的 CRISPR-Cas9 以及對 VBP15（一種口服糖皮質激素類似物）的研究。綜合治療策略認識到杜興氏肌營養不良（進行性肌營養不良）複雜的發病機制。

*本文僅作知識分享，不構成任何診斷或治療建議，如有診療需要，請諮詢和聯繫正規醫療機構