1.杜兴氏肌营养不良（进行性肌营养不良）的主要原因是什么？它对男性和女性有何影响？ 

杜兴氏肌营养不良（进行性肌营养不良）是一种罕见的遗传性疾病，主要归因于肌营养不良蛋白的缺乏，而肌营养不良蛋白对于维持肌肉健康至关重要。这种缺陷是由X连锁DMD基因突变引起的，阻碍了肌营养不良蛋白的产生。这种基因突变会导致肌肉细胞脆弱和损伤，导致骨骼肌进行性无力和退化。虽然它主要影响男性，但女性通常是携带者，有些人可能会表现出不同程度的身体症状。 

2.杜兴氏肌营养不良（进行性肌营养不良）的患病率在全球范围内有何变化？哪些因素导致了这些变化？ 

杜兴氏肌营养不良（进行性肌营养不良）患病率的全球差异受到遗传多样性、意识、医疗基础设施和特定基因突变发生等因素的影响。欧洲国家、地区（尤其是瑞典和挪威），患病率较高，可能是由于某些基因突变更频繁地出现。在北美，加拿大和美国的患病率一直很高，而在亚洲，人口众多、意识提高和医疗保健改善等因素导致患病率升高。  

3.目前杜兴氏肌营养不良（进行性肌营养不良）有哪些治疗方案？ 

目前杜兴氏肌营养不良（进行性肌营养不良）的治疗替代方案包括使用糖皮质激素，其中地夫可特是优选药物。此外，已批准的基因疗法，包括外显子跳跃疗法和提前终止密码子通读疗法，已在特定国家/地区获得认可。另一种方法包括使用腺相关病毒（AAV）载体引入微肌营养不良蛋白转基因。 

4.杜兴氏肌营养不良（进行性肌营养不良）临床试验的全球情况如何？不同地区的招募率有何不同？ 

自2019年以来，全球生物技术和生物制药行业已启动约300项试验。北美和欧洲总共进行了超过60%的试验，其中英国和美国在各自地区处于重要地位。相比之下，以澳大利亚和日本等国家为首的亚太地区贡献了约30%的杜兴氏肌营养不良（进行性肌营养不良）试验。与亚太地区和美国相比，欧洲的招募持续时间更短，招募率更快，凸显了试验有效性的地区差异。 

5.杜兴氏肌营养不良（进行性肌营养不良）的治疗正在取得哪些进展和未来的可能性，以及哪些治疗方法正在研究中？ 

正在进行的研究探索解决杜兴氏肌营养不良（进行性肌营养不良）的多种方法，包括已批准的基因和RNA疗法。颇具前景的途径包括细胞疗法、膜稳定以及针对次级级联的干预措施。基因疗法的前景是动态的，许多研究性治疗方法有助于持续的研究和开发。未来潜在的治疗方法包括RNA引导的CRISPR-Cas9以及对VBP15（一种口服糖皮质激素类似物）的研究。综合治疗策略认识到杜兴氏肌营养不良（进行性肌营养不良）复杂的发病机制。 

*本文仅作知识分享，不构成任何诊断或治疗建议，如有诊疗需要，请咨询和联系正规医疗机构