人體生物資料庫是儲存用於研究目的的血液樣本、DNA、組織樣本和腫瘤細胞的貯存設施。人體生物資料庫幫助研究人員進行臨床試驗，改善嚴重疾病的預防、診斷和治療。過去十年，人體生物資料庫的使用大幅增加，而且相關需求持續增長中，因為生物樣本研究越發先進，用途更為廣泛。

人體生物資料庫的歷史

第一座人體生物資料庫始於一些大學，當時研究人員想要繼續利用剩餘生物材料。他們將生物樣本儲存在幾個冰櫃，並將資料記錄在筆記本或一個基礎資料庫中。隨著時間推移，科技不斷演進，自動化樣本處理、網際網路和電腦化已徹底改變了人體生物資料庫的管理。

人體生物資料庫和立法

儘管人體生物資料庫並無相關的官方立法規定，但所有人體生物資料庫仍遵循共通的一般治理風格，無論這些人體生物資料庫是由公共資助的科學機構或是當地醫療保健機構所建立的。如果發現人體生物資料庫違反任何治理規則，它可能會面臨制裁。隨著技術的變化，這種自我監管的方法允許更大的靈活性，並為尋求國際合作關係提供更大的自由度。儘管沒有特定的人體生物資料庫管理機構，但生物材料的貯存和使用、隱私權立法和反歧視準則，都可以消除專門管理機構的存在必要性。

在建立新的人體生物資料庫之前，它們必須經過獨立委員會的多層審查。

人體生物資料庫的角色

歐盟執行委員會發布了一份詳細的文件，討論了人體生物資料庫的主要角色。這些角色包括：

  • 收集和儲存醫學資料相關的生物材料。
  • 持續或長期收集和儲存。
  • 運用於目前和/或未來的研究計畫。
  • 應用編碼或某些形式的匿名化，確保隱私權和機密性，同時在臨床相關資訊可用，並可提供給患者時，也可以採取重新識別的流程。
  • 包括保護捐贈者權利的既定治理結構和程序。

人口群和疾病的人體生物資料庫

人口群人體生物資料庫儲存來自志願者的生物材料，沒有任何特定的納入或排除標準。人口群人體生物資料庫透過分析分子資料和臨床資料、實驗室測試結果和影像資料，研究在發展特定疾病中，個體遺傳學的角色和其對外部因素的反應。

以疾病為導向的人體生物資料庫，研究特定的人類疾病發病機制，以確定治療策略。託大量生物樣本之福，研究人員能夠建立大規模的研究計畫，並收集被檢查患者健康狀況的相關寶貴資料。

網際網路的引入永遠改變了人體生物資料庫的管理方式，並帶來了全新機會。透過儲存有關生物材料的資訊，虛擬人體生物資料庫可在各種不同的人體生物資料庫之間輕鬆共享資料，無需在實體層面上使用生物材料，因而可以免費輕鬆共享醫學資料，並在國內和國際上的人體生物資料庫之間建立合作夥伴關係。這個過程也消除了在兩個人體生物資料庫之間運輸生物樣本的必要性，進而將污染風險降至最低。

生命倫理和人體生物資料庫

這種複雜基因技術的發展，已提出了有關如何保護生物樣本庫人體生物資料庫研究參與者的安全性和保密性的新問題。生物倫理學是一個越來越受關注的領域。下面列出在生物倫理學扮演要角的主要法規和立法：

  • 赫爾辛基宣言：提供有關參與醫學研究的參與者之安全性、保密性、尊嚴和自主性的倫理原則的一般指南。
  • 台北宣言：由世界醫學協會 (WMA) 發佈的台北宣言，提供收集、儲存和使用可辨識身份的人類資料和生物檢體的指南。
  • 知情同意 (IC)：有關參與醫學研究，有能力的個人是能夠在被充分告知研究內容後，做出明智的決定。重點包括：
    • 同意需要受試者自願給予
    • 同意需要受試者受到充分告知
    • 同意需要受試者以做出聲明或明確訊息方式來給予
    • 請求同意，需要清楚地傳達給受試者
  • 生物材料的所有權：生物材料的所有權是一個廣泛且備受爭議的話題。世界公認的規則是，任何人都不能擁有另一個個人 (如《世界人權宣言》第 4 條所述 )，所以大多數人體生物資料庫宣布自身是生物材料的保管人，而不是所有者。這種認可符合國際癌症研究署 (IARC) 的聲明，該機構宣稱：「不存在生物樣本的所有權」。
  • 國際生物與環境樣本庫協會 (ISBER)：成立於 2000 年，這個組織專門解決並調和與生物和環境樣本的儲存和使用相關的法律、倫理、科學和技術爭論議題的最重要國際組織。