듀센근이영양증(Duchenne muscular dystrophy)은 희귀 유전 질환으로 진행성 근육 약화와 골격 변성이 특징이며, 전 세계적으로 남성 5,000명 중 약 1명에 영향을 미칩니다. 듀센 근이영양증의 유병률은 특히 스웨덴, 노르웨이의 유럽 특정 지역에서 더 높으며 미국, 캐나다 및 중국에서도 높은 유병률을 보이고 있습니다. 이 질환과 관련된 상당한 의료 부담이 강조되고 있으며 연구와 치료에 대한 공동의 노력을 필요로 합니다.
듀센근이영양증의 치료 방법은 일반적으로 데플라자코트(Deflazacort)와 같은 글루코코르티코이드를 투여하여 증상을 관리하고 질병 진행을 늦추는 것입니다. 이러한 약물은 운동 기능, 근력 및 폐 기능을 개선하고 척추 측만증, 심근병증과 같은 합병증의 위험을 줄이는 데 효과가 있는 것으로 입증되었습니다. 그러나 최근 듀센근이영양증 치료에는 에테플러센(Eteplirsen), 골로디르센(Golodirsen), 빌톨라르센(Viltolarsen)과 같은 엑손 스키핑(exon-skipping) 치료, 아탈루렌(Ataluren)을 이용한 조기 코돈 판독 중단(termination codon read-through) 치료가 포함된 유전자 치료 요법이 있습니다. 이러한 혁신적인 치료법은 이 질환의 병리에 핵심적인 디스트로핀 단백질 결핍을 해결함으로써 듀센근이영양증의 근본 원인을 해결하고자 합니다.
2019년부터 글로벌 바이오텍 및 제약바이오 업계에서는 듀센근이영양증에 대한 약 300 건의 임상시험을 시작하였습니다. 북미와 유럽은 전체 듀센근이영양증 임상시험의 60% 이상을 수행하였으며 영국과 미국이 해당 지역에서 주도하고 있습니다. 반면, 호주와 일본을 포함한 아시아 태평양 지역은 듀센근이영양증 임상시험의 약 30%를 차지하고 있습니다. 유럽은 아시아 태평양과 미국에 비해 모집 기간이 짧고 모집 속도가 더 빨라 임상시험 효율성에 차이가 있음을 보여줍니다.
현재 진행 중인 연구 이니셔티브는 듀센근이영양증의 발병 기전을 이해하고 해결하기 위하여 다양한 전략을 모색하고 있습니다. 현행 연구에서는 유전자 대체, 엑손 스키핑 및 넌센스 돌연변이의 억제와 같은 접근법을 포함하여 승인된 유전자 및 RNA 치료법을 적극적으로 검토하고 있습니다. 주목할 만한 연구 분야로는 근육 전구 세포 또는 줄기 세포를 활용한 세포 치료, 세포막 안정화를 위한 기술, 이차적 캐스케이드(secondary cascade)에 대한 개입 등이 있습니다. 이러한 이차적 캐스케이드에는 항염증제 및 항섬유제 개발이 포함됩니다. 듀센근이영양증에 대한 유전자 치료의 역동적인 환경은 지난 10년 동안 여러 치료제가 승인되었으며 연구 중인 다양한 치료제가 지속적으로 개발 중에 있습니다.
듀센 근이영양증 치료제로 시판되는 약물 중에서 저분자와 안티센스 올리고뉴클레오타이드(Antisense Oligonucleotides)가 대표적인 역할을 합니다. 카시메르센(Casimersen), 빌톨라르센 (Viltolarsen), 데플라자코트(Deflazacort), 델란디스트로겐(Delandistrogene), 목세파보벡(Moxeparvovec)과 같은 약물은 전 세계적으로 이용 가능하며, 듀센근이영양증 관리의 어려움을 극복하고자 하는 환자 개인과 가족에게 실질적인 치료료 옵션을 제공합니다.
결론적으로 유전자 치료, 임상시험, 약리학적 치료법을 아우르는 듀센근이영양증의 다각적인 치료 접근법은 이 희귀 질환에 걸린 환자들의 삶의 질을 향상하고 예후를 개선할 수 있는 희망을 제공합니다. 전 세계적으로 지속적인 연구 노력과 협업을 통해 듀센근이영양증의 난제를 해결하기 위한 노력을 기울이고 있습니다.